Автоматическая классификация генетических мутаций на основе методов машинного обучения
УДК 519.687:004.912
Аннотация
В данной статье описывается проблема определения вида генетической мутации раковой опухоли после секвенирования ее генома. Проблематика решения относится к задачам многоклассовой классификации. В работе предложен подход определения классов мутаций на основе их текстового описания с помощью методов машинного обучения, относящихся к группе обучения с учителем. Исследование проводилось на примере набора данных по онкологическим заболеваниям на основе анализа мутаций генома в клетках опухоли. Набор данных включает вид гена, его мутацию, текстовое описание генной мутации и класс мутации. Число классов равно девяти. В соответствии со спецификой исходных данных проведено обоснование выбора методов предобработки и векторизации текста, которые необходимо применить перед использованием методов машинного обучения. Построены классификаторы текстовых данных на основе моделей: k-ближайших соседей, деревьев решений, байесовского классификатора, логистической регрессии. По результатам моделирования получены оценки метрик качества классификации. Показано, что для исходных данных наилучшей моделью классификации является логистическая регрессия, показавшая меньшее значение функции потерь.
Скачивания
Литература
Код жизни: прочесть не значит понять // Kaggle. URL: https://biomolecula.ru/articles/kod-zhizni-prochest-ne-znachit-poniathttp://archive.expert.ru/expert/ (дата обращения: 10.11.2023).
Третья фаза ENCODE обнаружила тысячи новых взаимодействий внутри генома // PRC NEWS. URL: https:// pcr.news/novosti/tretya-faza-encode-obnaruzhila-tysyachi-novykh-vzaimodeystviy-vnutri-genoma/ (дата обращения: 10.11.2023).
The Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE) // National Human Genome Research Institute. URL: https://www. genome.gov/Funded-Pro-grams-Projects/ENCODE-Pro-ject-ENCyclopedia-Of-DNA-Elements (дата обращения: 10.11.2023).
The ENCODE Project Consortium et al. Expanded Encyclopaedias of DNA Elements in the Human and Mouse Genomes // Nature. 2020. № 583. P. 699-710. DOI: 10.1038/ s41586-020-2493-4
Vnencak-Jones C., Berger M., Pao W. Types of Molecular Tumor Testing // My Cancer Genome. URL: https://www.my-cancergenome.org/content/molecular-medicine/types-of-mo-lecular-tumor-testing/ (дата обращения: 10.11.2023).
Гаджиев Я., Шалбузова К. Применение методов машинного обучения в прогнозировании и раннем обнаружении рака // Sciences of Europe. 2022. № 108. С. 46-50.
Гусев А.В., Гаврилов Д.В., Корсаков И.Н. и др. Перспективы использования методов машинного обучения для предсказания сердечнососудистых заболеваний // Врач и информационные технологии. 2019. № 3. С. 41-47.
Гусев А.В., Новицкий РЭ., Ившин А.А., Алексеев А.А. Машинное обучение на лабораторных данных для прогнозирования заболеваний // Фармакоэкономика. Современная фармакоэкономика и фармакоэпидемиология. 2021. № 4. С. 581-592. DOI: 10.17749/2070-4909/farmakoekonomi-ka.2021.115
Раскина К.В., Мартынова Е.Ю., Перфильев А.В. и др. От персонализированной к точной медицине // Рациональная фармакотерапия в кардиологии. 2017. № 1. С. 69-79. DOI: 10.20996/1819-6446-2017-13-1-69-79
Emmert-Streib F. Personalized Medicine: Has it Started yet? A Reconstruction of the Early History // Front Genet. 2013. Vol. 3. № 313. DOI: 10.3389/fgene.2012.00313
3 главных причины для геномного секвенирования рака // Блог сайта addon. URL: https://addon.life/ru/2021/08/02/ genomic-sequencing-cancer/ (дата обращения: 10.11.2023).
Personalized Medicine: Redefining Cancer Treatment // Kaggle. URL: https://www.kaggle.com/competitions/msk-redefining-cancer-treatment/overview (дата обращения: 10.11.2023).
Обработка естественного языка // Машинное обучение. URL: https://www.dmitrymakarov.ru/intro/topic-iden-tification-19/ (дата обращения: 10.11.2023).
Самигулин Т.Р, Джурабаев А.Э. Анализ тональности текста методами машинного обучения // Научный результат. Информационные технологии. 2021. № 1. С. 55-62. DOI: 10.18413/2518-1092-2021-6-1-0-7
References
Code of Life: Reading Does not Mean Understanding. Kaggle. URL: https://biomolecula.ru/articles/kod-zhiz-ni-prochest-ne-znachit-poniathttp://archive.expert.ru/expert/ (accessed: 10.11.2023). (In Russ.).
Phase 3 of ENCODE Discovered Thousands of New Interactions within the Genome. PRC NEWS. URL: https:// pcr.news/novosti/tretya-faza-encode-obnaruzhila-tysy-achi-novykh-vzaimodeystviy-vnutri-genoma/ (accessed: 10.11.2023). (In Russ.).
The Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE). National Human Genome Research Institute. URL: https://www. genome.gov/Funded-Pro-grams-Projects/ENCODE-Project-ENCyclopedia-Of-DNA-Elements (accessed: 10.11.2023).
The ENCODE Project Consortium et al. Expanded Encyclopaedias of DNA Elements in the Human and Mouse Genomes. Nature. 2020. No 583. P. 699-710. DOI: 10.1038/ s41586-020-2493-4
Vnencak-Jones C., Berger M., Pao W. Types of Molecular Tumor Testing. My Cancer Genome. URL: https://www.mycancergenome.org/content/molecular-medicine/types-of-molecular-tumor-testing/ (accessed: 10.11.2023).
Gadzhiev Уа., Shalbuzova K. Application of Machine Learning Methods in Cancer Prediction and Early Detection. Sciences of Europe. 2022. No 108. P 46-50. (In Russ.)
Gusev A.V., Gavrilov D.V., Korsakov I.N. and etc. Prospects for Using Machine Learning Methods to Predict Cardiovascular Diseases. Doctor and information technology. 2019. No 3. P 41-47. (In Russ.)
Gusev A.V., Novickij R.E., Ivshin A.A., Alekseev A.A. Machine Learning on Laboratory Data for Disease Prediction. Pharmacoeconomics. Modern Pharmacoeconomics and Pharmacoepidemiology. 2021. No 4. P 581-592. DOI: 10.17749/2070-4909/farmakoekonomika.2021.115 (In Russ.)
Raskina K.V., Martynova E.Yu., Perfil'ev A.V. and etc. From Personalized to Precision Medicine. Rational Pharmacotherapy in Cardiology. 2017. No 1. P. 69-79. DOI: 10.20996/1819-6446-2017-13-1-69-79 (In Russ.)
Emmert-Streib F. Personalized Medicine: Has it Started yet? A Reconstruction of the Early History. Front Genet. 2013. Vol. 3. No 313. DOI: 10.3389/fgene.2012.00313
Top 3 Reasons for Genomic Sequencing of Cancer. Site Blog Addon. URL: https://addon.life/ru/2021/08/02/genomic-sequ-encing-cancer/ (accessed: 10.11.2023). (In Russ.)
Personalized Medicine: Redefining Cancer Treatment. Kaggle. URL: https://www.kaggle.com/competitions/msk-redefining-cancer-treatment/overview (accessed: 10.11.2023).
Natural Language Processing. Machine Learning. URL: https://www.dmitrymakarov.ru/intro/topic-identification-19/ (accessed: 10.11.2023). (In Russ.)
Samigulin T. R., Dzhurabaev A. E. Analysis of Text Sentiment Using Machine Learning Methods. Scientific Result. Information Technology. 2021. No 1. P 55-62. (In Russ.). DOI: 10.18413/2518-1092-2021-6-1-0-7
Copyright (c) 2024 Ольга Николаевна Половикова, Анастасия Станиславовна Маничева, Вячеслав Вячеславович Ширяев

Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная.



